La nueva herramienta de IA de DeepMind puede predecir enfermedades genéticas
La IA de DeepMind predice enfermedades genéticas
Google DeepMind ha presentado su innovadora herramienta de inteligencia artificial que puede predecir si las mutaciones del ADN son propensas a causar enfermedades genéticas. La ambición es facilitar un diagnóstico más rápido y el desarrollo de tratamientos que salven vidas.
El nuevo modelo de inteligencia artificial, llamado AlphaMissense, realiza predicciones sobre las mutaciones missense, que ocurren cuando se sustituye una sola letra en el código del ADN. Las letras corresponden a los cuatro nucleótidos: adenina (A), citosina (C), guanina (G) y timina (T). Esto resulta en un aminoácido diferente dentro de la proteína, lo cual puede afectar su función.
En promedio, los seres humanos llevan más de 9,000 variantes missense, que en la mayoría de los casos son inofensivas. Sin embargo, en algunos casos pueden causar enfermedades graves como fibrosis quística, cáncer y anemia de células falciformes.
DeepMind utilizó AlphaMissense en los 71 millones de posibles variantes missense. El modelo clasificó el 89% de ellas como benignas o patogénicas. La compañía afirma que esto contrasta con el 0.1% que ha sido identificado por expertos humanos.
La herramienta de inteligencia artificial se basa en el modelo AlphaFold de DeepMind, que el año pasado predijo las estructuras de casi todas las proteínas conocidas por la ciencia. Para entrenar AlphaMissense, la compañía ajustó finamente AlphaFold en etiquetas que distinguen las variantes observadas en humanos y primates estrechamente relacionados.
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El equipo detrás de AlphaMissense destaca que los resultados demuestran un rendimiento superior de la herramienta en comparación con otros métodos computacionales, junto con su precisión sin precedentes al realizar predicciones en el laboratorio.
“En conjunto, las predicciones de AlphaMissense tienen el potencial de acelerar nuestra comprensión de los efectos moleculares de las variantes en la función de las proteínas, contribuir al descubrimiento de genes causantes de enfermedades y aumentar el rendimiento diagnóstico de enfermedades genéticas raras”, escribe el equipo en su artículo publicado en Science.
Es importante destacar que DeepMind está compartiendo los hallazgos con la comunidad científica en general, que ahora puede acceder al catálogo de mutaciones missense, el código de AlphaMissense y el complemento Ensembl Variant Effect Predictor.
El equipo señala que las predicciones deben interpretarse junto con otras pruebas y no están diseñadas para su uso directo en clínicas. De hecho, el valor de la herramienta de inteligencia artificial radica en su potencial para acelerar procesos que de otra manera requerirían una investigación laboriosa, costosa y que consume mucho tiempo.
